
Sebuah terobosan signifikan dalam penelitian kesehatan mental baru-baru ini telah mengubah pemahaman para ilmuwan tentang penyebab gangguan jiwa. Sebuah studi internasional yang dipimpin oleh Institute of Human Genetics di Leipzig University Medical Center, Jerman, mengidentifikasi gen tunggal bernama GRIN2A yang secara langsung dapat memicu gangguan mental. Penemuan ini menantang keyakinan sebelumnya yang menganggap gangguan mental umumnya timbul dari kombinasi efek banyak gen.
Studi yang dipublikasikan dalam jurnal ilmiah Molecular Psychiatry ini menyoroti bahwa individu yang membawa varian tertentu pada gen GRIN2A cenderung menunjukkan gejala gangguan mental sejak dini, terkadang pada masa kanak-kanak atau remaja, berbeda dengan gejala yang biasanya muncul pada usia dewasa. Profesor Johannes Lemke, direktur Institute of Human Genetics di Leipzig University Medical Center sekaligus penulis utama studi tersebut, menyatakan bahwa penelitian ini menunjukkan GRIN2A adalah gen pertama yang diketahui dapat secara mandiri menyebabkan penyakit mental.
Peneliti menganalisis data dari 121 individu dengan perubahan pada gen GRIN2A. Mereka menemukan bahwa varian gen ini tidak hanya terkait dengan skizofrenia tetapi juga dengan gangguan mental lainnya, seperti gangguan suasana hati, kecemasan, psikotik, kepribadian, atau makan. Yang menarik, beberapa individu hanya menunjukkan gejala kejiwaan, meskipun perubahan GRIN2A umumnya juga dikaitkan dengan epilepsi atau disabilitas intelektual.
GRIN2A mengkodekan bagian dari reseptor glutamat (reseptor NMDA) di otak, yang memainkan peran sentral dalam mengatur rangsangan listrik sel saraf dan transmisi sinyal di otak. Varian tertentu dari gen ini menyebabkan penurunan aktivitas reseptor NMDA. Sebuah aspek terapeutik yang relevan juga ditemukan oleh para klinisi, termasuk Dr. Steffen Syrbe, profesor di Heidelberg Medical Faculty dan ahli neurologi anak di Heidelberg University Hospital. Dalam serangkaian perawatan awal, pasien menunjukkan perbaikan signifikan pada gejala kejiwaan mereka setelah diterapi dengan L-serin, suplemen makanan yang mengaktifkan reseptor NMDA.
Penemuan ini membuka jalan bagi pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme biologis di balik gangguan mental dan berpotensi mengarah pada pengembangan strategi pencegahan dan pengobatan yang lebih tepat sasaran. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) melaporkan bahwa pada tahun 2021, hampir satu dari tujuh orang di seluruh dunia hidup dengan gangguan mental, dengan gangguan kecemasan dan depresi sebagai kondisi yang paling umum.